« Je m’intéresse aux gènes impliqués dans la naissance des cyclopes »

Je travaille sur l’holoprosencéphalie, une maladie du développement qui engendre une malformation du cerveau visible sur le visage. C’est la malformation du cerveau la plus courante, une “fusion” plus ou moins importante des deux lobes cérébraux. Elle est à l’origine des cyclopes notamment. Elle apparaît dès le premier trimestre de grossesse et ne peut pas se guérir. Des facteurs environnementaux mais aussi génétiques sont en cause. Je cherche à mieux identifier les gènes impliqués, pour prévenir plus tôt les familles à risque.

Des médecins généticiens me fournissent des études sur des patients européens. Je compare leur génome avec celui de patients sains. Huit gènes ont déjà été identifiés, et deux autres sont fortement soupçonnés. C’est à eux que je m’intéresse. Je teste leur rôle sur un modèle animal : le xénope, une espèce de crapaud. Lors des premières phases de développement des embryons, j’injecte une molécule qui va bloquer l’expression d’un de ces gènes. Lorsque les embryons grandissent, je vérifie à l’aide de marqueurs si je retrouve les caractéristiques génétiques des cyclopes. Il faut renouveler l’expérience au moins cinq ou six fois pour valider le résultat. Mais ce n’est pas facile, ne serait-ce que de maintenir en vie les embryons. Et comme le stade de développement qui m’intéresse est très précoce, je dois parfois passer la nuit à les observer à la loupe binoculaire pour ne rien manquer !

Il n’y a que deux équipes au monde à s’intéresser à l’holoprosencéphalie, une aux États-Unis et la nôtre, car c’est un sujet très complexe. Il nécessite de comprendre comment se forme le cerveau dans les premières étapes de la vie.