La fièvre des médicaments orphelins
Maladies rares : entre progrès et difficultés
L’envolée des prix des médicaments pour les maladies rares inquiète les scientifiques. Une solution serait de mieux négocier avec l'industrie pharmaceutique.
1,9 million d’euros. C’est le prix d’une injection pour améliorer la qualité de vie des patients atteints d’amyotrophie spinale1, une maladie rare. Si le coût de ce médicament interpelle, c’est parce qu’il est l’un des plus chers au monde. Mais il n’est pas le seul traitement pour les maladies rares à être onéreux. « Traiter la mucoviscidose coûte environ 250 000 euros par an et par personne et il y a 7 000 malades dans l’Hexagone », souligne Claude Férec, professeur émérite de génétique médicale à l’UBO2, à Brest.
Un marché en plein essor
Il faut dire que le marché des médicaments orphelins, destinés au traitement des maladies rares, est en plein essor. Si bien que d’ici 2026, ces traitements représenteront un cinquième de toutes les ventes de médicaments sur ordonnance, et près d’un tiers de la valeur du pipeline mondial de médicaments, selon un rapport de 2022 du bureau d'études Evaluate.
L’ampleur de ce phénomène soulève plusieurs questions sur les plans médico-économique et politique. « Comme il y a de plus en plus de personnes atteintes de maladies rares, car elles sont mieux détectées, nous pouvons craindre que le remboursement de leurs traitements impacte bientôt les budgets de la sécurité sociale », signale le chercheur. Si l’État peut d’ores et déjà commencer à anticiper ces dépenses, est-il possible d’abaisser les prix de vente des médicaments orphelins à la source, directement auprès des industriels ?
En France, le Comité économique des produits de santé3 fixe les prix des médicaments remboursables et tente d’obtenir des rabais auprès des entreprises pharmaceutiques. Les industriels justifient le coût élevé des médicaments orphelins par les dépenses qui y sont associées en matière de recherche, de développement et de production. Le caractère novateur de ces produits et donc leur valeur sociale sont également souvent mis sur le devant de la scène.
Potentiel économique
Or, ces arguments s’avèrent parfois discutables. En effet, le marché des maladies rares offre un potentiel économique immense. « Seulement 5 % de ces maladies ont un traitement spécifique », explique Sylvie Odent, généticienne au CHU de Rennes. Certaines grandes entreprises comme Pfizer possèdent même leur propre groupe de recherche et développement dédié à ces pathologies !
Dotée de plus de moyens financiers que la recherche publique, l'industrie pharmaceutique est bien mieux placée pour réaliser des avancées majeures sur les maladies rares. Et avec un prix annuel qui s’élève à plusieurs centaines d’euros pour un patient, les médicaments orphelins permettent un retour sur investissement plus qu’attractif pour les Big pharma. Enfin, le développement de ces produits bénéficie d’incitations financières de la part des autorités de santé : la désignation orpheline donne ainsi le droit à une exclusivité de 10 ans ou à une réduction des frais de procédure…
Des recherches aux applications multiples
Le travail scientifique sur les maladies rares permet de mieux comprendre les mutations génétiques qui en sont responsables, mais pas que ! « En 30 ans, il a impulsé des avancées extraordinaires, comme avec le séquençage du génome humain, et a amélioré la compréhension d’autres pathologies plus courantes », s’enthousiasme Claude Férec, enseignant-chercheur à l’Institut brestois de recherche en bio-santé.
La recherche sur la mucoviscidose a permis d’expliquer l’infertilité chez certains hommes en bonne santé. En s’intéressant à l’anomalie du gène CFTR, en cause dans la mucoviscidose, les scientifiques ont remarqué en 1989 que cette irrégularité entraînait un mauvais développement de l’appareil génital masculin. « Dans les mois suivant cette découverte, des biologistes lillois, spécialistes de la reproduction, ont examiné 18 sujets stériles et en parfaite santé. La moitié d’entre eux présentait cette fameuse mutation du gène CFTR », explique le généticien. Depuis, ce gène est analysé chez certains hommes en consultation dans les centres de stérilité, ce qui leur permet une meilleure prise en charge dans le cadre d’une PMA4. De leur côté les recherches sur la progéria5 permettent d’appréhender les mécanismes en jeu dans le vieillissement des êtres humains. Ces découvertes scientifiques s’avèrent prometteuses pour la création de traitements retardant la sénescence6 de certains organes chez les personnes âgées. Les maladies rares sont un véritable terreau de connaissances et d’innovations biomédicales, au bénéfice de la société tout entière !
1. Qui se manifeste par une faiblesse musculaire causée par une atteinte des neurones qui commandent les muscles.
2. Université de Bretagne Occidentale.
3. Placé sous l’autorité conjointe des ministres chargés de la santé, de la sécurité sociale et de l’économie.
4. Procréation médicalement assistée.
5. Maladie caractérisée par un vieillissement prématuré dès la période néonatale.
6. Vieillissement naturel des tissus et de l’organisme.
Claude Férec
claude.ferec@univ-brest.fr
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