« De nouveaux traitements pour guérir les maladies génétiques »

Pour ma thèse, je me suis focalisée sur la gangliosidose. C’est une maladie génétique neurodégénérative, causée par l’altération du gène GLB1, qui provoque la destruction progressive des neurones, et donc des désordres moteurs. Elle touche une personne toutes les 200 000 naissances et comme 95 % des maladies génétiques, elle n’a pas de traitement curatif.

Modifier l’ADN pour guérir

J’utilise le base editing, une technologie d’édition des lettres de l’ADN, dérivée des ciseaux moléculaires CRISPR-Cas9¹. En allant directement modifier l’ADN dans les cellules, les ciseaux permettent de corriger les altérations à l’origine de la maladie. Mon travail a été d’adapter cet outil pour corriger une des altérations responsables de la gangliosidose, et de vérifier que cette procédure n’entraîne pas d’effets secondaires indésirables, c’est-à-dire pas d’autres modifications involontaires sur d’autres portions d’ADN. In vitro, c’est prouvé. Mais ce n’est que la première étape : maintenant, il va falloir réussir les tests sur les souris, puis les tests cliniques chez l’humain. L’avantage, c’est que supprimer la mutation, c’est supprimer la cause du problème. Pour le patient, une seule injection pourrait suffire à améliorer sa qualité de vie.