« Je cherche l’origine de la mucoviscidose en Bretagne »

Je travaille sur l’origine des gènes de la mucoviscidose présents en Bretagne. En France, cette maladie touche une naissance sur 4000. En Bretagne, c’est une sur 2 900 et une sur 2410 dans le Finistère. Avec l’aide de plus de 250 généalogistes amateurs, j’ai remonté les arbres généalogiques de 1287 patients jusqu’au 15e siècle, dont une majorité avaient été suivis au centre de Perharidy, à Roscoff, depuis les années 60. J’ai ainsi recensé 260000 ascendants, dont beaucoup étaient communs à plusieurs patients portant la même mutation du gène - j’ai considéré les dix mutations les plus fréquentes -. Lorsque j’ai cartographié leurs lieux de vie, j’ai repéré trois bassins principaux : en Cornouaille, vers Brest et dans le Trégor. Et les communes où vivaient les couples avec le plus de malades dans leur descendance étaient établies en bord de mer, dans le Finistère Nord. Alors qu’on pensait jusqu’ici que ces gènes étaient arrivés du continent par l’Est et avaient été “bloqués” par la mer, j’ai supposé qu’ils étaient arrivés par la mer lors de la vague de migration venue, au 5e siècle, d’Irlande et du Royaume-Uni, où l’on retrouve les mêmes mutations. D’ailleurs, des généticiens bretons avaient déjà daté l’origine des gènes de la mucoviscidose en Bretagne de cette époque.

Quant au maintien de la maladie en Bretagne, il peut s’expliquer par le fait que dans la région, et surtout dans le Finistère, les habitants se marient plus souvent qu’ailleurs en France avec une personne de leur commune, sans pour autant être consanguins ! Et les femmes s’y mariaient plus jeunes, donc avaient plus d’enfants, ce qui a favorisé la diffusion des gènes. Aujourd’hui, je souhaiterais compléter ces travaux avec des données venant d’outre-Manche. J’ai également pour projet d’étudier d’autres maladies particulièrement présentes en Bretagne : la luxation congénitale de la hanche et l’hémochromatose.